Amniocentesis

Consiste en la introducción de una aguja espinal a través de la pared abdominal, la pared uterina y la cavidad amniótica bajo guía ecográfica continua, de forma que se pueda aspirar una muestra del líquido amniótico que envuelve el feto y que contiene células de origen fetal. La amniocentesis se realiza a partir de las 16 semanas de gestación y en el líquido amniótico se pueden realizar estudios cromosómicos, bioquímicos, moleculares o microbiológicos.

Se trata de una prueba rutinaria y se realiza únicamente si  tu perinatologa sospecha alguna anomalía que no pueda detectarse mediante otras pruebas, lo cual constituiría una interferencia seria en el embarazo.

 Las células desprendidas y que flotan en dicho líquido sirven para obtener un recuento exacto de cromosomas y para detectar cualquier estructura cromosomática anormal.

 La amniocentesis se realiza para determinar si el bebé tiene:

  • Alguna aneuploidía como el síndrome de Down (trisomía del par 21) o  T18 T13
  • Alguna enfermedad que afecte las funciones metabólicas, neurológicas, etc.

Los resultados de la amniocentesis tardan unas tres semanas. Aparte de esto existe una prueba genética, denominada FISH (Hibridación fluorescente in situ), con la cual en 48 h, podemos saber si el feto tiene alteraciones en los pares de cromosomas, 21, 18, 13 o alteraciones en los cromosomas sexuales X e Y, a la vez que nos informa del sexo fetal.