ECOGRAFIA TAMIZAJE GENÉTICO

11 A 14 SEMANAS

Como su nombre lo dice se realiza entre las semanas 11 y la semana 13 y 6 días de gestación. Se le llama también ecografía de tamizaje genético y se debe realizar cuando el embrión mide entre 45 y 84 mm de longitud cráneo caudal. Incluye la valoración de una serie de marcadores que ayudan a la detección temprana de aneuploidia, cardiopatía y otras anomalías. Su evaluación permite establecer un riesgo de aneuploidia (Riesgo de síndrome Down, trisomía 13, trisomía 18, etc),

El tamizaje genético fetal solo puede hacerse entre la semana 11 a 13.6  del embarazo, no se puede hacer ni antes ni después. Sirve para descartar malformaciones y en muchas ocasiones también puede dar probabilidad del sexo, entre otros datos de información valiosa.

Todo feto tiene un riesgo genético que aumenta con la edad de la madre, sin embargo, hay un porcentaje importante de recién nacidos con alteraciones a este nivel que nacen de mujeres menores de 35 años. Es por esta razón que no solo la edad materna debe ser tenida en cuenta como factor de riesgo para tener un bebe con alteraciones genéticas.

Dado lo anterior, urgía el uso de un método de búsqueda (tamizaje) con alta probabilidad de detección que pudiese ser aplicado a la población general y que tuviera altos niveles de seguridad para la paciente y él bebe, es decir que no fuera peligroso o nocivo, permitiendo un mejor abordaje a este problema. Por tal razón aparece el denominado TAMIZAJE GENÉTICO INTEGRADO DEL PRIMER TRIMESTRE.